PGT技術(shù)成功阻斷銀羅素綜合征致病基因傳遞，誕生健康寶寶:新動(dòng)態(tài)

(資料圖)

近日，一名具有非凡意義的女嬰誕生了。這是全球首例應(yīng)用胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT-M)技術(shù)剔除表觀遺傳印記基因IGF2致病突變并成功誕下健康胎兒的典范，更是黃荷鳳院士臨床遺傳團(tuán)隊(duì)防控出生缺陷的又一次創(chuàng)新性突破。

絕大部分基因的遺傳模式都遵循孟德?tīng)栠z傳定律，而印記基因則是允許基因以單等位基因、親本特異性方式表達(dá)的一類不符合孟德?tīng)栠z傳定律的特殊表觀遺傳現(xiàn)象。印記基因的表達(dá)取決于等位基因的親本來(lái)源，其中僅表達(dá)母系來(lái)源、父系等位基因不表達(dá)者就稱為父系印記，而僅表達(dá)父系來(lái)源、母系等位基因不表達(dá)者則稱為母系印記——這似乎拓寬了我們對(duì)“傳統(tǒng)遺傳病”的認(rèn)識(shí)。IGF2就是其中一個(gè)印記基因，位于人類染色體11p15.5 區(qū)域，編碼的胰島素樣生長(zhǎng)因子 2 (IGF-II) 是胎兒正常生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中發(fā)揮調(diào)節(jié)生長(zhǎng)作用的一種關(guān)鍵蛋白。IGF2等位基因的表達(dá)模式屬于母系印記父系表達(dá)，也就是說(shuō)來(lái)自母親的IGF2基因發(fā)生突變，子代并不會(huì)因?yàn)閿y帶致病基因而發(fā)病，而來(lái)自父親的IGF2基因發(fā)生突變，子代則會(huì)因攜帶的致病基因表達(dá)異常而發(fā)病。

IGF2是銀羅素綜合征3型（Silver-Russell syndrome 3，SRS3）的致病基因。SRS3是一種非常罕見(jiàn)的遺傳異質(zhì)性疾病，發(fā)病率約為1／100000～1／3000，其主要的臨床特征包括宮內(nèi)和出生后生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身體不對(duì)稱和特征性面部畸形等。

這是國(guó)際上首次針對(duì)銀羅素綜合征（SRS3）開(kāi)展PGT-M成功阻斷印記基因的家族遺傳的報(bào)告病例，在一定程度上推動(dòng)了人類輔助生殖技術(shù)的發(fā)展與進(jìn)步。