推進更多罕見病藥品進“目錄” 讓“醫學孤兒”不再孤獨

2日上午，溫暖的陽光照進南寧市婦幼保健院新生兒重癥監護病房，小新(化名)因為先天性基因缺陷導致的罕見病，在這里的保溫箱已經住了半年之久。得益于國家醫保政策和罕見病治療專項基金，小新的家長只需要承擔10%左右的醫療費用。

3日前往北京參加全國政協十三屆五次會議的全國政協委員、南寧市第四人民醫院艾滋病科護士長杜麗群，帶去了《關于進一步加強罕見病醫療保障力度的提案》，她建議，繼續推進更多罕見病藥品通過談判準入降低價格。面對日益受社會關注的罕見病患者群體，用藥保障也應該提速，為更多的罕見病患者延緩病情發展、提高生活質量帶來希望。

調研　關注罕見病，關懷“醫學孤兒”

據相關統計，當前我國罕見病患者人數已達2000多萬人，由于臨床上病例少、經驗少，導致高誤診、高漏診、用藥難等問題，往往被稱為“醫學孤兒”。市婦幼保健院新生兒科主任曾貴祥介紹，小新患的是先天性腸無神經節細胞癥，是腸道功能完全喪失的罕見病，發病率僅為萬分之一。孕檢時家長已經被告知胎兒腸管發育異常，但是其他器官發育正常，家長不想放棄，希望出生后通過治療能康復。出生后，醫生們發現孩子的小腸和大腸功能完全喪失，腸子蠕動差，營養吸收差，做了三次根治手術后仍無法進食，只能每天靠打營養針生存。“住院半年，現在會笑，會咿咿呀呀想說話，但是腸功能沒有恢復的跡象。真的舍不得放棄啊!”曾貴祥說。

一般家庭很難承受治療罕見病的醫療費用。今年1月，治療罕見病脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液進入國家醫保藥品目錄，費用從近70萬元/針降至3.3萬元/針，引起了社會各界的高度關注。“任何一個小群體都不應被放棄”這一醫保談判時的“金句”收獲了群眾高度評價。

全國政協委員、南寧市第四人民醫院艾滋病科護士長杜麗群長期關注醫療衛生領域工作。作為一名來自醫療衛生一線的政協委員，她肩負使命、心系病患，為生命站崗，守護健康中國。擔任全國政協十三屆委員以來，她累計提交提案近20份(包括聯名提案)，為傳染病綜合治療能力、基層醫療衛生體制改革、藥品價格調整等提交提案。

2月份，杜麗群在自治區婦幼保健院走訪調研時了解到，作為區內唯一的中國SMA診治中心聯盟單位，降價前在該院注射這一藥品進行治療的患者只有2名，而降價后已有20多名患者開始使用，還有更多患者正陸續登記用藥。杜麗群認為，相關藥品進入醫保藥品目錄、降低治療費用，是推動罕見病治療的關鍵一環。

提案　推進更多罕見病藥品進“目錄”

杜麗群認為，對罕見病的關注與重視，正是“人民至上、生命至上”的切實體現。她在提案中建議，繼續推進更多罕見病藥品通過談判準入降低價格，推進出生缺陷疾病防治來預防罕見病，建設完善針對罕見病的多層次醫療保障體系。

多數出生缺陷疾病的發病率非常低，因而也是罕見病，約80%的罕見病是遺傳病，多數也是出生缺陷疾病。杜麗群提議，罕見病防治應以預防為主，針對罕見病多為先天性、遺傳性疾病的特點，在婚檢、產檢、新生兒篩查等環節的設計上納入預防罕見病的內容，降低罕見病發生率和遠期健康損害。在醫保方面設立“罕見病診療費用包”，切實減輕罕見病患者用藥負擔，改善罕見病患者的生活質量。

曾貴祥說，他對杜麗群護長的提案也有所了解，作為一名新生兒科主任，他覺得預防出生缺陷最重要的是產檢。在他救治過的病人中曾經有一名來自區內某縣的女士，懷第一胎時，胎動很少，身體經常發出異味，孩子出生后8小時就出現反應差、全身浮腫，送到南寧市婦幼保健院后，通過遺傳代謝病篩查，早期就找到了病因，再通過后期的基因檢測發現是父母雙方的基因存在片段缺失，導致新生兒出生后出現嚴重的血氨增高等異常，最終不治身亡。懷第二胎時，通過取臍帶血基因檢測，發現患了與第一胎一樣的基因病。第三胎臍帶血基因檢測沒問題，最終在醫務人員的幫助下，順利生下了一名健康的孩子。

已經離邕到達北京的杜麗群說，這幾年的提案，國家相關部門特別重視，每年國家衛健委還有其他部門都能及時的回復。“我們做這些調研，提案能夠得到重視，問題得到解決，老百姓的生活能夠改善，這是我感覺最高興的事情。”